La enfermedad de Alzheimer (EA) es la principal causa de demencia a nivel global. Aunque se están desarrollando tratamientos prometedores, el origen de esta devastadora condición aún no se comprende plenamente. Un caso notable es el de Doug Whitney, un veterano de la marina estadounidense de 76 años, quien ha logrado evadir el destino que parecía inevitable debido a su genética.
Doug Whitney reside en Seattle, Washington. Consciente de la historia familiar de Alzheimer, donde varios miembros padecieron la enfermedad, decidió participar como voluntario en un estudio sobre la forma hereditaria de la EA en 2010. Durante este estudio, se determinó que poseía una mutación en el gen de la presenilina 2 (PSEN2), que lo predisponía a desarrollar la enfermedad antes de los 50 años, con una expectativa de vida que probablemente no superaría la década siguiente. Nueve de sus trece hermanos y su madre sufrieron de EA, falleciendo entre los 50 y 55 años. Sin embargo, a pesar de tener esta mutación, Doug no presenta síntomas. ¿Cómo se explica esta anomalía?
Las investigaciones revelaron que, a pesar de que su cerebro acumulaba una alta concentración de proteína β-amiloide, otro hallazgo notable fue la baja presencia de proteína tau, característica de la enfermedad. La acumulación de tau solo se observó en el lóbulo occipital izquierdo, una área que no es crítica para la EA. También se detectaron varias variantes genéticas en Doug que están vinculadas a la neuroinflamación y la patología tau, las cuales no estaban presentes en sus familiares.
El impacto del choque térmico
Un tercer hallazgo extraordinario fue el exceso de proteínas de choque térmico en su cerebro, que ayudan a prevenir el mal plegamiento de otras proteínas, un factor relacionado con trastornos neurológicos, incluida la EA. Doug trabajó durante diez años en un barco de vapor, expuesto a temperaturas extremas, lo que podría haber contribuido a la acumulación de estas proteínas protectoras.
Un caso similar es el de Aliria Piedrahita de Villegas, quien en Colombia logró esquivar la EA durante casi tres décadas. A pesar de tener placas de β-amiloide en su cerebro, su acumulación de proteína tau era mínima y no se localizaba en áreas relacionadas con la memoria. Ella también contaba con una rara mutación en el gen de la apolipoproteína E (APOE), que actuó como un factor protector. Sin embargo, Doug no posee esta mutación, lo que sugiere que hay otros mecanismos responsables de su resiliencia cerebral.
La historia del hijo de Doug Whitney
La historia de Doug Whitney es tan compleja que también se ha centrado la atención en su hijo, Brian Whitney, de 53 años. Brian heredó el gen familiar asociado a la EA, pero a diferencia de su padre, no presenta las variantes genéticas protectoras. A pesar de esto, mantiene una buena salud cognitiva, aunque es consciente de que un primo suyo de la misma edad desarrolló la enfermedad a los 50 años. Brian ha participado en ensayos clínicos con tratamientos anti-amiloides que podrían ofrecerle alguna protección.
Hasta el momento, ni Doug ni su hijo han mostrado un deterioro cognitivo significativo acorde a sus edades. Sin embargo, una ligera disminución en el área visual-espacial de Doug podría estar relacionada con la acumulación de tau en el lóbulo occipital izquierdo. La investigación sigue su curso, ya que el caso de Doug ofrece una oportunidad única para que la comunidad científica identifique factores protectores y mecanismos que contribuyan a la resistencia natural del cerebro contra la EA.
Este descubrimiento podría abrir nuevas vías para el desarrollo de tratamientos o terapias genéticas que ayuden a prevenir, tratar o incluso curar la EA, un objetivo que ha eludido a la ciencia durante décadas.
