Un estudio pionero realizado por la Universidad de Granada y el Hospital Universitario de Düsseldorf ha abierto una nueva vía terapéutica para enfermedades metabólicas pediátricas. Este avance permitió el desarrollo de un medicamento huérfano para una dolencia mitocondrial rara y grave, conocido como deficiencia primaria de coenzima Q (CoQ).
La investigación, publicada en la revista Brain, demostró por primera vez la eficacia de un tratamiento diseñado específicamente para esta enfermedad, que presenta escasas opciones terapéuticas. Este hito se da en el marco de la semana internacional de las enfermedades mitocondriales, que se celebra del 15 al 19 de septiembre, un periodo clave para visibilizar estos padecimientos.
Resultados prometedores en modelos animales
El estudio se fundamentó en un modelo con roedores desarrollado en la UGR, que reproduce fielmente la enfermedad humana causada por mutaciones en el gen COQ2. Gracias a esto, los investigadores pudieron analizar los mecanismos fisiopatológicos y evaluar la eficacia de un compuesto fenólico. Los resultados preclínicos mostraron que la administración crónica del compuesto prevenía la encefalopatía mitocondrial y mejoraba la supervivencia de los sujetos.
Impacto en la vida de un niño
La primera aplicación del tratamiento en humanos se realizó en un niño de tres años con síndrome nefrótico resistente a esteroides y encefalopatía con lesiones cerebrales tipo Leigh. Los médicos habían pronosticado un futuro muy desfavorable para él. Sin embargo, tras seis meses de tratamiento, el paciente mostró cambios notables: logró una remisión completa de la nefropatía y una mejora significativa en su estado neurológico.
Lo más sorprendente es que el menor, que no podía caminar, ha comenzado a andar de forma independiente y ha recuperado un 20% de su peso corporal. Además, se reportaron avances en su lenguaje, interacción social y capacidad cognitiva. Para los investigadores, este progreso representa un verdadero hito clínico.
“Ha sido muy emocionante comprobar que un tratamiento en el que hemos trabajado durante años en el laboratorio haya podido cambiar la vida de un niño y la de su familia”, expresó Julia Corral Sarasa, primera autora del estudio, quien añadió que esta experiencia es una recompensa invaluable como investigadora.
La Universidad de Granada ya ha solicitado a la Agencia Europea del Medicamento la designación de fármaco huérfano y ha registrado la patente internacional de esta estrategia terapéutica. “Estos resultados ofrecen esperanza real a pacientes sin opciones y un claro potencial de aplicación clínica”, afirmaron los investigadores. La Oficina de Transferencia de Resultados de Investigación (OTRI-UGR) respalda esta iniciativa, que busca un mayor impacto sanitario y socioeconómico en la comunidad.
