La enfermedad de Huntington es uno de los trastornos hereditarios más devastadores. Una única mutación genética puede desencadenar un proceso irreversible que daña las neuronas, llevándolas a la muerte. Hasta ahora, no existía una cura y los tratamientos disponibles se enfocaban en mitigar los síntomas. Sin embargo, un equipo internacional de científicos ha anunciado un avance significativo, ya que por primera vez un ensayo clínico ha mostrado la efectividad de una terapia genética avanzada que puede ralentizar la progresión de la enfermedad en un 75%. Este desarrollo representa el avance médico más positivo en la lucha contra esta patología.
El tratamiento, denominado AMT-130, se basa en un concepto innovador: hacer que las neuronas produzcan su propio medicamento. Para lograr esto, los investigadores introdujeron un catéter delgado en el cerebro y, utilizando imágenes por resonancia magnética, inyectaron un fragmento de material genético conocido como ARN mensajero artificial. Normalmente, el ARN mensajero lleva las instrucciones necesarias para la producción de proteínas en las células. En este caso, el fragmento inyectado actúa como un “mensaje falso” que bloquea las órdenes defectuosas del gen mutado, evitando la producción de la proteína tóxica asociada con la enfermedad.
La prueba del tratamiento se realizó con 29 pacientes diagnosticados con la enfermedad de Huntington. El ensayo, coordinado por la farmacéutica uniQure y el University College de Londres, administró una dosis baja a doce voluntarios y una dosis alta a diecisiete. Este tratamiento se aplicó en una cirugía única, y los pacientes fueron monitoreados durante tres años para evaluar su evolución y cambios en biomarcadores clave, como la proteína ligera de neurofilamento (NfL), que indica el daño neuronal.
Los resultados, publicados recientemente, han asombrado a los expertos. Según el equipo de investigación, los pacientes que recibieron la dosis alta experimentaron una progresión de la enfermedad un 75% más lenta que aquellos en el grupo de comparación. Además, los niveles de NfL, que normalmente aumentan con la neurodegeneración, se mantuvieron estables e incluso disminuyeron en algunos casos durante el seguimiento. Se reportaron historias impactantes, como la de un hombre que se había jubilado anticipadamente debido a la enfermedad, pero que pudo volver a su trabajo tras recibir el tratamiento. Asimismo, se documentaron pacientes que, según la evolución habitual de la enfermedad, ya deberían estar en silla de ruedas, pero que, después de la terapia, aún caminan.
Tras la publicación de estos alentadores resultados, uniQure ha anunciado su intención de solicitar la aprobación de la FDA estadounidense en 2026, así como la autorización de las agencias regulatorias europeas para comercializar este tratamiento. La compañía afirma que esta terapia cuenta con “designaciones especiales” que facilitarían su revisión, dado que se trata de un avance innovador para una enfermedad sin opciones curativas. De ser aprobada, esta terapia podría transformar la vida de miles de personas afectadas por esta enfermedad neurológica rara.
