Este 7 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Concienciación de Duchenne, una fecha crucial para visibilizar una enfermedad genética rara que afecta principalmente a los hombres. Con el lema “La familia: el corazón del cuidado”, se busca informar y sensibilizar sobre la distrofia muscular de Duchenne, que se manifiesta desde edades tempranas y es la más común en la infancia, afectando a aproximadamente 1 de cada 3,500 recién nacidos varones.
Entendiendo la enfermedad
La distrofia de Duchenne es una de las condiciones más incapacitantes, caracterizada por la debilidad y atrofia muscular progresivas. Esta enfermedad es el resultado de una anomalía genética que interfiere con la producción de la proteína distrofina, esencial para fortalecer las fibras musculares y protegerlas de lesiones. Según Silvia Ávila, presidenta de la Duchenne Parent Project España, el tratamiento consiste principalmente en fisioterapia diaria y el uso de medicamentos como corticoides, que se inician a los dos años para intentar ralentizar la progresión de la enfermedad, aunque su efectividad es limitada.
“Lo que más duele es que nadie conoce la enfermedad”, expresa Ávila, madre de un niño de 12 años diagnosticado con Duchenne. “Desde que te dicen que algo está pasando hasta que te lo confirman pasan varios meses, y en ese tiempo de incertidumbre vas sabiendo a qué te tienes que enfrentar”. La falta de información sobre esta enfermedad es un reto constante para las familias, y la asociación que preside desempeña un papel fundamental en brindar apoyo y asesoría a quienes enfrentan este diagnóstico. “Lo primero que aconsejo a los padres es contactarnos, porque entender la enfermedad y conocer los avances en la investigación les brinda esperanza”, añade.
El impacto en el desarrollo infantil
La distrofia muscular de Duchenne no solo afecta los músculos, sino que también puede tener repercusiones en el desarrollo del lenguaje y habilidades cognitivas. Los niños diagnosticados pueden experimentar problemas en la memoria verbal a corto plazo y trastornos de aprendizaje específicos. Por esta razón, es esencial no solo la fisioterapia convencional, sino también la logopedia, que incluye ejercicios para mejorar la voz y el habla, contribuyendo así a una mejor calidad de vida.
Adicionalmente, como esta enfermedad afecta los músculos respiratorios, la fisioterapia respiratoria se vuelve crucial para ayudar a la expulsión de secreciones y evitar obstrucciones bronquiales, garantizando así una mejor salud respiratoria.
Bajo el lema “Rompiendo barreras”, la Duchenne Parent Project España también resalta cómo esta enfermedad afecta a las mujeres. Aunque la distrofia muscular de Duchenne es hereditaria y se transmite mayoritariamente a través del cromosoma X, un 10% de las mujeres portadoras del gen mutado pueden presentar síntomas como cansancio y debilidad muscular. A pesar de ser la enfermedad más común en varones, existe una pequeña posibilidad de que una hija herede esta condición, aunque es extremadamente rara.
En resumen, el Día Mundial de la Concienciación de Duchenne no solo busca informar sobre la enfermedad, sino también unir a las familias que enfrentan este diagnóstico, ofreciendo apoyo y esperanza en la lucha contra esta distrofia muscular devastadora.
