La encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED) es un conjunto de síndromes epilépticos raros y severos que se caracterizan por convulsiones frecuentes, discapacidad intelectual y un retraso o regresión en el desarrollo psicomotor. Laura, una niña de cuatro años de Córdoba, es una de las pocas afectadas por esta patología. Gracias a los síntomas que presenta, como la hipotonía cervicoaxial, ha sido seleccionada como una de las primeras beneficiarias de un exoesqueleto adquirido por la Fundación Fepamic en 2024. Este dispositivo comenzará a ser probado de manera inminente.
Laura Jiménez Santos, madre de la pequeña y residente en Fernán Núñez, explica que su hija sufre esta rara enfermedad debido a una alteración genética. Ni ella ni el padre de Laura son portadores de esta condición, lo que indica que es la primera vez que aparece en ambas familias. Durante el embarazo, todo transcurrió con normalidad, pero en el parto, Laura sufrió una falta de oxígeno que requirió su ingreso en la unidad de neonatología del Hospital San Juan de Dios de Córdoba.
Primeras crisis epilépticas
Las primeras señales de la enfermedad surgieron cuando Laura recibió las vacunas del calendario gratuito a los dos meses de edad. En ese momento, comenzó a experimentar crisis epilépticas que se repetían cada cinco minutos. Fue en el Hospital Reina Sofía donde finalmente se le diagnosticó la EED. Esta condición ha provocado que Laura sufra de hipotonía severa, especialmente en la parte superior del cuerpo, impidiéndole mantenerse sentada.
Además, Laura no ha desarrollado el lenguaje oral. Aunque inicialmente no tuvo problemas para comer, con el tiempo surgieron complicaciones respiratorias y digestivas, lo que llevó a la necesidad de implantarle un botón gástrico para su alimentación. Recibe estimulación y rehabilitación especializada tanto en la Asociación Cordobesa de Parálisis Cerebral (Acpacys) como en la clínica de fisioterapia Sansueña de Córdoba, donde se le aplica el Método Cuevas, un enfoque terapéutico para niños con alteraciones motoras.
Una carrera de fondo
El jefe de Neuropediatría del Hospital Reina Sofía, Rafael Camino, describe la enfermedad de Laura como una “lenta carrera de fondo” que requiere paciencia. Dentro de esta ardua carrera, el exoesqueleto pediátrico representa una nueva oportunidad para mejorar su calidad de vida. La madre de Laura espera que esta tecnología, que el Servicio Andaluz de Salud planea incorporar a los hospitales públicos de Andalucía, permita a su hija mantenerse de pie y ganar fuerza en la cadera y control cefálico.
“Espero que le ayude a ganar fuerza”, dice Laura Jiménez Santos, madre de la pequeña.
Para ayudar a Laura a mantenerse en posición vertical, sus padres utilizan un bipidestador y han recibido ayuda económica para adquirir el sistema Irisbond, que le permite comunicarse a través de la mirada. Además, ser alumna del colegio Virgen de la Esperanza en Córdoba ha sido beneficioso para su desarrollo, aunque la familia no cuenta con transporte público para llevarla al colegio, lo que obliga a su madre a trasladarla diariamente desde Fernán Núñez.
El futuro de la tecnología en la salud
La incorporación de exoesqueletos pediátricos en los hospitales públicos de Andalucía podría marcar un hito en el tratamiento de enfermedades raras como la de Laura. Esta tecnología ofrece la posibilidad de mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes al permitirles realizar actividades que de otro modo serían imposibles.
El caso de Laura es un ejemplo de cómo la innovación en la tecnología médica puede ofrecer esperanza a familias que enfrentan desafíos significativos debido a enfermedades raras. A medida que el exoesqueleto comience a ser probado, los ojos estarán puestos en sus resultados y en el potencial que tiene para transformar vidas.
La historia de Laura y su familia es un recordatorio de la importancia de la investigación y el desarrollo en el campo de la salud, y cómo el acceso a nuevas tecnologías puede cambiar el curso de una enfermedad.
