Un reciente estudio ha encontrado que millones de estadounidenses tienen mutaciones genéticas que incrementan su riesgo de desarrollar cáncer, sin que necesariamente existan antecedentes familiares de esta enfermedad. Según los investigadores, aproximadamente un 5 por ciento de la población estadounidense, lo que equivale a cerca de 17 millones de personas, presenta variantes genéticas asociadas con el cáncer, como se informó en el Journal of the American Medical Association (JAMA).
Los investigadores, liderados por el Dr. Joshua Arbesman, dermatólogo de la Cleveland Clinic, señalaron que estas mutaciones podrían ser más prevalentes de lo que se había considerado anteriormente. “Las pruebas genéticas han sido tradicionalmente limitadas a individuos con antecedentes familiares fuertes o indicios de alto riesgo”, comentó Arbesman. “Nuestros hallazgos indican que muchas personas con variantes patogénicas no se ajustan a esos criterios, lo que sugiere que podríamos estar perdiendo oportunidades para la detección y prevención tempranas”.
El estudio se centró en más de 70 genes comunes vinculados al cáncer y descubrió más de 3,400 mutaciones únicas. Estas alteraciones genéticas aumentan el riesgo independientemente de los antecedentes familiares o de factores de estilo de vida, como el consumo de alcohol, el tabaquismo, la dieta o el ejercicio.
Los resultados de esta investigación se basan en estudios anteriores del mismo equipo que encontraron que la predisposición genética al melanoma era 7.5 veces superior a lo que las directrices nacionales estimaban. “Conocer la prevalencia de las variantes genéticas en la población general nos proporcionará una visión más clara sin supuestos basados en el estilo de vida o antecedentes familiares”, afirmó la investigadora Ying Ni, profesora asistente de genómica traslacional en la Cleveland Clinic.
Los autores del estudio esperan que estos hallazgos impulsen una adopción más amplia de pruebas de detección de cáncer de rutina, como la mamografía y la colonoscopia. “La detección temprana sigue siendo la mejor defensa contra el cáncer”, subrayó Arbesman. “Nuestros hallazgos muestran cuán extendidas están las variantes de riesgo de cáncer, lo que resalta la importancia de las pruebas regulares”.
En el futuro, los investigadores aspiran a crear un listado completo de genes que guíen la detección y prevención del cáncer, permitiendo identificar a las personas que podrían beneficiarse de atención proactiva.
Para más información, el Instituto Nacional del Cáncer ofrece detalles sobre la genética del cáncer.
