Un ensayo clínico innovador ha marcado un avance significativo en la batalla contra la enfermedad de Huntington, un trastorno cerebral que provoca pérdida motora, demencia y eventualmente la muerte. Hasta ahora, no existían tratamientos que pudieran detener su avance.
El estudio, liderado por la Universidad College London (UCL) y respaldado por la compañía de terapia genética uniQure, evaluó la eficacia de la nueva terapia genética AMT-130 en un grupo de 29 pacientes, de los cuales 12 recibieron una dosis alta. Los resultados han sido alentadores: aquellos que recibieron la dosis elevada mostraron una reducción del 75% en la progresión de la enfermedad durante un periodo de 36 meses en comparación con los que no fueron tratados.
La terapia AMT-130 funciona introduciendo de manera permanente ADN funcional en las células neuronales, utilizando un virus inofensivo como transportador. Este ADN promueve la producción de una molécula de ARN que bloquea la síntesis de la proteína huntingtina, responsable de la enfermedad, logrando así una disminución duradera de su cantidad.
El tratamiento se administra a través de cirugía estereotáctica en el estriado, la región del cerebro que se ve más afectada por este padecimiento. Además, los investigadores llevaron un seguimiento de los niveles de proteína neurofilamento ligero (NfL) en el líquido cefalorraquídeo, un indicador de daño neuronal. Los niveles de NfL se mantuvieron bajos en los pacientes tratados, mientras que, en condiciones normales, se esperaría un aumento del 20-30% en tres años, lo que sugiere una desaceleración en el daño cerebral.
Respecto a la seguridad, la terapia AMT-130 fue bien tolerada por los participantes, presentando un perfil de efectos secundarios manejable. La profesora Sarah Tabrizi, directora científica del centro de Huntington en UCL, afirmó: “AMT-130 podría preservar la funcionalidad diaria de los pacientes, permitirles mantenerse activos laboralmente y ralentizar de manera significativa la progresión de la enfermedad”.
Este tratamiento está diseñado para ser administrado una sola vez, con efectos potencialmente duraderos a lo largo de la vida. uniQure tiene planes de solicitar la aprobación acelerada de AMT-130 a la FDA de Estados Unidos a principios del próximo año, con solicitudes posteriores en el Reino Unido y Europa.
La enfermedad de Huntington es provocada por una mutación genética que fue descubierta en 1993. Los descendientes de personas afectadas tienen un 50% de probabilidad de desarrollar la enfermedad, y actualmente, se estima que alrededor de 12,000 estadounidenses y 8,000 británicos conviven con esta condición.
Los ensayos clínicos en el Reino Unido se llevaron a cabo en el University Hospital Wales de Cardiff, y se presentarán los resultados completos en el próximo HD Clinical Research Congress en Nashville, Estados Unidos.
