El tratamiento adecuado para la distrofia muscular de Duchenne permite a los pacientes llevar una buena calidad de vida, según especialistas del Instituto Nacional de Rehabilitación (INR), que atienden a más de un centenar de personas con esta enfermedad genética y discapacitante. La doctora Rosa Elena Escobar Cedillo, jefa del servicio de Electromiografía y Distrofia Muscular, enfatiza que un diagnóstico temprano es crucial para iniciar un tratamiento que retrase el deterioro muscular que provoca esta patología.
Importancia del Diagnóstico Temprano
Previo al Día Mundial de la Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne el 7 de septiembre, la doctora Escobar subrayó que esta enfermedad causa debilidad muscular progresiva, que puede llevar a la pérdida de la capacidad de caminar y ocasionar problemas cardíacos y respiratorios graves. Esto se debe a mutaciones en el gen DMD, que resultan en la ausencia o disfunción de la proteína distrofina, esencial para la fortaleza y reparación de los músculos.
La especialista también destacó la importancia de un adecuado tratamiento cardiológico y pulmonar, dado que el corazón es un músculo que también se ve afectado por la enfermedad. Gracias a la especialización del INR, este se ha convertido en el primer Centro Duchenne certificado en México y Latinoamérica por la Organización Mundial de Duchenne (WDO), cumpliendo con altos estándares internacionales en el diagnóstico y tratamiento integral de esta enfermedad neuromuscular.
Datos y Síntomas a Considerar
La distrofia muscular de Duchenne afecta aproximadamente a 6,000 personas en México, aunque se estima que la cifra real podría ser mayor debido a diagnósticos tardíos. Esta condición está ligada al cromosoma X, lo que significa que las mujeres pueden transmitirla a sus hijos varones con un 25% de probabilidad. Aunque generalmente las mujeres no desarrollan la enfermedad, pueden hacerlo bajo ciertas alteraciones genéticas, como el Síndrome de Turner.
La doctora Escobar mencionó que el 30% de los casos pueden ser por una mutación de novo, es decir, el primer caso en la familia. El INR atiende pacientes de todo el país, pero aún hay una falta de información sobre la enfermedad que dificulta un diagnóstico temprano. La mayoría de los pacientes llegan en etapas avanzadas, cuando ya no pueden subir escaleras o levantarse del suelo, complicando el tratamiento.
Tratamiento y Rehabilitación
Los primeros síntomas de alerta incluyen retraso en el desarrollo psicomotor, como el hecho de que un bebé tarde más de seis meses en sentarse o camine con dificultad. La atención en el INR incluye un equipo multidisciplinario que realiza valoraciones clínicas y estudios genéticos. Aunque se pueden prescribir esteroides, no todos los pacientes son candidatos; sin embargo, se ha demostrado que entre el 60 y 70% de ellos pueden mejorar su calidad de vida y prolongar la capacidad de caminar.
En el pasado, se estimaba que los pacientes podían caminar hasta los 13 o 14 años, pero con los nuevos tratamientos, algunos logran mantenerse activos hasta los 20 o 22 años. Aquellos que son candidatos a esteroides comienzan a ver resultados en el primer mes, aunque hay casos en los que la medicación no funciona y requieren rehabilitación física y ocupacional.
La atención en el INR no se limita a la medicación; se lleva a cabo un monitoreo constante de la salud cardiovascular y respiratoria, así como terapia ocupacional y emocional. Es fundamental que los pacientes continúen con su vida diaria y sus estudios, y en este proceso, el apoyo familiar es crucial.
La doctora Escobar también mencionó que existen terapias innovadoras en el mundo, como la terapia génica, que aún no están disponibles en México. Esta terapia consiste en introducir microdistrofinas que el cerebro no produce para mejorar la condición del paciente, siendo más efectiva si se aplica a edades tempranas.
