Un estudio realizado por investigadores españoles indica que un análisis genético a partir de una muestra de sangre podría permitir la detección del Parkinson incluso antes de la aparición de los primeros síntomas. Esta investigación fue liderada por el Instituto de Neurociencias de España, un centro asociado al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y a la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche, con la colaboración de expertos del Instituto de Salud Carlos III y del Hospital 12 de Octubre de Madrid.
Los resultados de este trabajo se publicaron en la revista “Neurotherapeutics”. Aunque esta herramienta aún no está disponible para su uso clínico, se ha probado en pacientes con un diagnóstico reciente, lo que plantea la posibilidad de una detección más temprana y un mejor seguimiento de la enfermedad, según un comunicado del CSIC.
La enfermedad de Parkinson afecta a 12 millones de personas en todo el mundo y es la segunda enfermedad neurodegenerativa más prevalente, constituyendo una de las principales causas de discapacidad neurológica. Un desafío importante es poder diagnosticarla antes de que se presenten los síntomas motores más severos. El diagnóstico convencional se basa en un examen clínico que se inicia cuando los síntomas son más evidentes, pero los temblores característicos suelen aparecer tras un daño neurológico considerable, lo que puede llevar a confusiones con otras enfermedades.
Jorge Manzanares, catedrático de la UMH, explicó que, hasta hace poco, la única forma de confirmar la enfermedad era mediante el análisis de tejidos postmortem. Resaltó la necesidad de contar con métodos más eficientes que permitan la detección precoz de la enfermedad.
El método investigado por este equipo solo requiere una extracción de sangre, y su análisis se puede realizar con equipamiento que se encuentra en muchos laboratorios hospitalarios. Este procedimiento permite identificar alteraciones genéticas asociadas a la enfermedad en sus etapas iniciales. Según Francisco Navarrete, primer autor del artículo, el análisis se centra en la expresión génica de células mononucleares de sangre periférica, un tipo de células del sistema inmunitario.
Estas células, al igual que todas las demás, contienen información genética, pero no todos sus genes están activos en todo momento. Algunos se activan o desactivan según las necesidades del organismo, como en el caso de infecciones o enfermedades. Mediante técnicas de secuenciación y análisis bioinformático, el equipo identificó más de 20 genes cuya actividad se encontraba alterada en pacientes con Parkinson que no habían recibido tratamiento farmacológico. Estos cambios no se observaron en individuos sanos.
Marina Guillot, quien lideró el análisis de expresión génica, destacó que los genes identificados podrían servir como buenos marcadores para el diagnóstico y también ofrecer información sobre los mecanismos biológicos involucrados en el desarrollo y progreso de la enfermedad.
En total, los investigadores encontraron 22 genes que presentaban diferencias en su expresión entre los pacientes con Parkinson y las personas sanas. Se observaron alteraciones en vías celulares relacionadas con la supervivencia, inflamación, muerte celular y composición de células inmunitarias. Manzanares expresó su esperanza de que estos análisis ayuden en el futuro a desarrollar terapias más efectivas y personalizadas para los pacientes.
