Las displasias esqueléticas, un conjunto de enfermedades genéticas que afectan el crecimiento del tejido óseo y cartilaginoso, requieren una mayor visibilidad y atención especializada. En España, se estima que aproximadamente 4,500 personas padecen condiciones como la acondroplasia y la osteogénesis imperfecta.
El Dr. Josep Blanch, presidente de Honor de la Sociedad Española de Reumatología (SER), señala la importancia de proporcionar atención integral a los adultos con displasias esqueléticas. En colaboración con la Asociación de Personas con Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas (ADEE), se están realizando esfuerzos para garantizar que estos pacientes reciban atención en los Centros de Referencia del Sistema Nacional de Salud.
Con motivo del Día Internacional de las Personas con Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas, celebrado el 25 de octubre, tanto la SER como la ADEE enfatizan la necesidad de implementar un modelo de atención interdisciplinar. Este enfoque busca asegurar la detección precoz de estas patologías, lo que, a su vez, mejoraría la calidad de vida de quienes las padecen. Ambas organizaciones han expresado su satisfacción por la disposición del Ministerio de Sanidad para abordar esta problemática.
El Dr. Blanch también ha comentado que algunos pacientes llegan a consulta con un diagnóstico previo desde la infancia, mientras que otros presentan síntomas vagos como dolor, fatiga o fracturas por estrés. Esta situación complica el diagnóstico diferencial, ya que los síntomas pueden confundirse con otras enfermedades reumatológicas.
Punto de inflexión en la atención
Carolina Puente, presidenta de ADEE, ha manifestado su alegría por la apertura de espacios de diálogo y colaboración. Puente considera que este momento representa un punto de inflexión para crear un modelo de atención integral que incluya equipos multidisciplinarios y una coordinación efectiva entre los diferentes niveles de atención sanitaria. “Desde nuestra creación en 2021, las personas con displasias esqueléticas hemos aprendido a proponer”, subraya.
La presidenta de ADEE ha enumerado varias demandas clave, que incluyen la actualización de recursos, un catálogo ortoprotésico adaptado, terapias adecuadas, apoyos personalizados y procesos transparentes que permitan a los pacientes participar activamente en la toma de decisiones. “La salud no puede entenderse sin participación”, afirma Puente, quien aboga por integrar estos esfuerzos en un marco más amplio de derechos sociales que abarque el acceso a la educación inclusiva, empleo digno, accesibilidad universal y autonomía personal.
La colaboración entre organizaciones como ADEE y sociedades científicas como la SER pone de manifiesto que la unión entre la ciencia y la ciudadanía puede generar resultados más sólidos y sostenibles. “Estamos ante una oportunidad histórica para transformar tanto la atención como la percepción social de las displasias esqueléticas”, concluye Puente.
Es importante destacar que las enfermedades reumatológicas son muy comunes entre la población, afectando a uno de cada cuatro adultos mayores de 20 años en España. Dentro de este contexto, las displasias esqueléticas se consideran raras debido a su baja prevalencia, y es posible que quienes las padecen enfrenten otras condiciones reumatológicas que a menudo no son diagnosticadas a tiempo debido a la confusión de los síntomas.
