Una investigación internacional ha ampliado significativamente la comprensión genética de la esquizofrenia al identificar 641 genes previamente desconocidos asociados a este trastorno mental. El hallazgo surge de un análisis exhaustivo que involucró datos genéticos de más de 100.000 personas y muestras cerebrales de cientos de donantes, utilizando métodos computacionales innovadores que superan las limitaciones tradicionales.
El equipo, liderado por el Instituto Lieber para el Desarrollo Cerebral de la Universidad Johns Hopkins y colaboradores de más de 60 hospitales psiquiátricos en todo el mundo, desarrolló modelos que capturan las interacciones regulatorias a larga distancia entre genes, similar a la manera en que las redes sociales conectan a personas distantes geográficamente. Este enfoque permitió descubrir los genes asociados a la esquizofrenia que no hubieran sido detectados con métodos clásicos basados en variantes genéticas cercanas a los genes estudiados.
Los resultados, publicados en la revista Nature Genetics, indican que la esquizofrenia involucra la coordinación de redes genéticas que regulan mecanismos cruciales para el funcionamiento cerebral. Entre las vías biológicas destacadas se encuentran la señalización del glutamato, fundamental para la comunicación neuronal; procesos inmunitarios relacionados con la respuesta inflamatoria cerebral; y etapas clave del desarrollo cerebral que podrían influir en la manifestación del trastorno.
Los investigadores señalaron que la comprensión de cómo estas variantes genéticas distantes interactúan para conformar la base de la esquizofrenia abre nuevas perspectivas para el diseño de tratamientos. En particular, el enfoque basado en redes de coexpresión génica representa un avance para identificar objetivos terapéuticos más precisos, estimulando investigaciones futuras orientadas a modular estas vías biológicas.
Este estudio aporta un cambio paradigmático respecto a la genética de la esquizofrenia, que tradicionalmente se había enfocado en identificar variantes próximas a genes específicos, sin considerar la compleja interacción en redes amplias. El trabajo demuestra que abordar la genética desde una visión sistémica puede proporcionar una imagen más completa del riesgo genético y sus implicancias clínicas.