La hipercolesterolemia familiar, una enfermedad genética que eleva de forma extrema el colesterol «malo» o LDL desde el nacimiento, está gravemente subdiagnosticada en México, donde se estima que apenas se detecta una décima parte de los casos reales. Esta condición acelera la acumulación de placas en las arterias desde edades tempranas, aumentando el riesgo de infartos prematuros incluso en la infancia.
La variante más severa, conocida como hipercolesterolemia familiar homocigota (HoFH), afecta a una población muy reducida, con una incidencia estimada de una persona por cada 315,000 a nivel global. Los pacientes muestran niveles de colesterol LDL hasta diez veces mayores a los normales, superando frecuentemente los 400 miligramos por decilitro, lo cual fomenta aterosclerosis acelerada y eventos cardiovasculares graves a edades inusualmente tempranas.
Un obstáculo importante para mejorar el diagnóstico y tratamiento es el desconocimiento generalizado sobre esta patología. Según especialistas, existe la falsa percepción de que niños y niñas no pueden presentar problemas significativos de colesterol, lo que contribuye a que muchos casos pasen inadvertidos. Si bien manifestaciones visibles como los xantomas —depósitos grasos en la piel— pueden aparecer antes de los diez años, la identificación temprana depende en buena medida del análisis del historial familiar y el seguimiento clínico.
El diagnóstico debe comenzar con pruebas sanguíneas que midan colesterol y triglicéridos, pero siempre acompañado de una evaluación clínica integral para descartar otras enfermedades que puedan alterar el perfil lipídico, como disfunciones renales, hepáticas o tiroideas. La historia clínica, que permanece como una herramienta crucial incluso ante avances tecnológicos, permite identificar patrones hereditarios que alerten sobre la posible presencia de hipercolesterolemia familiar.
Para revertir el bajo nivel de detección, los expertos resaltan la necesidad de sensibilizar a médicos y autoridades sobre la importancia de incluir esta enfermedad en políticas públicas de salud para detección temprana. Diagnosticar y tratar a tiempo reduce significativamente el riesgo de infartos y otras complicaciones cardiovasculares.
Actualmente, en México no sólo es prioritario ampliar la conciencia acerca de la hipercolesterolemia familiar, sino también desarrollar e implementar alternativas terapéuticas adecuadas para atender a quienes padecen esta condición desde edades tempranas, previniendo así daños irreversibles.