El hospital Infanta Elena de Huelva puso en marcha una consulta genética innovadora que permite detectar mutaciones relacionadas con el melanoma hereditario antes de que el cáncer se manifieste en familiares de pacientes afectados. Gracias a este enfoque, los especialistas pueden ofrecer seguimientos personalizados y mejorar el pronóstico al anticiparse al desarrollo del melanoma, uno de los cánceres de piel más agresivos.
Esta iniciativa resulta de una colaboración directa entre los departamentos de Dermatología y el Laboratorio de Análisis Clínicos. La consulta se activó hace un año con la intención de facilitar un circuito ágil que integrara el diagnóstico clínico con el análisis genético e investigación. De este modo, los pacientes que ya han sido diagnosticados de melanoma reciben información sobre la implicación genética, y se procede a analizar posibles mutaciones hereditarias.
Cuando un paciente presenta una mutación asociada al melanoma hereditario, el equipo médico crea un árbol genealógico para estudiar a familiares directos que podrían haber heredado la misma alteración genética. Esta detección anticipada permite activar medidas preventivas y realizar un seguimiento riguroso de quienes presentan mayor riesgo. De esta manera, el control no solo se limita al paciente afectado, sino que también se extiende a su entorno familiar.
Además, la consulta aborda la dificultad que representa el desconocimiento o la falta de información sobre antecedentes familiares, por lo que los profesionales investigan detalladamente el historial para identificar posibles casos no diagnosticados anteriormente. Cuando un pariente resulta negativo en la mutación hereditaria, se confirma que no tiene predisposición genética, evitando así sobretratamientos innecesarios.
El equipo interdisciplinario que lidera este proyecto, integrado por dermatólogos, oncólogos y especialistas en laboratorio, trabaja también en la investigación para mejorar las técnicas de diagnóstico y prevención. Este enfoque integral abre nuevas puertas para afrontar el melanoma desde la genética, anticipándose a su aparición y potenciando la calidad de vida de los pacientes y sus familias.